嬰兒醫護今日: 0|主題: 79102

收藏本版

回覆發帖

返回列表

跳至頁

查看: 193062 | 回覆: 3

咖啡牛奶斑 [複製鏈接]

OPI

大宅

積分: 1406

1^#

發表於 20-11-2 22:35 |顯示全部帖子

kawainnn 發表於 20-10-22 11:15
小朋友身上有好多牛奶斑，等轉介醫生，好擔心，不停上網睇，好驚。有冇小朋友已經見過醫生一樣有好多牛奶斑 ...

我小朋友都有大概六塊咖啡牛奶斑。已經睇過遺傳科，除左觀察無野可以做。

私人傳訊回覆引用

OPI

大宅

積分: 1406

2^#

發表於 20-11-3 11:26 |顯示全部帖子

kawainnn 發表於 20-11-2 23:41
本帖最後由 kawainnn 於 20-11-2 23:42 編輯

我等緊政府排期，聽下醫生點講，先睇下做唔做基因測試，基 ...

大概醫生都係同你講小朋友仲細，也只有咖啡牛奶斑，有好多可能性。
NF1基因測試只有95%準確，所以測試結果陰性也要繼續觀察。
另外，有關咖啡牛奶斑的基因病也不只有NF1,要做齊所有基因測試會好貴的。

私人傳訊回覆引用

OPI

大宅

積分: 1406

3^#

發表於 21-3-15 11:46 |顯示全部帖子

bbbangers 發表於 21-3-6 06:16
回覆 kawainnn 的帖子

我個仔身上大大小小都有幾十撻依家排緊睇政府腦神經科

點解係腦神經科？

私人傳訊回覆引用

OPI

大宅

積分: 1406

4^#

發表於 22-1-12 08:46 |顯示全部帖子

Edwardcase 發表於 21-11-2 12:42
你地點呀？
有冇去兒童醫院排期個度遺傳科比較好？
關於血dna檢測（好似係用血去對比已知病庫)個陣做過父 ...

NF1基因檢測有3個結果：
1) mutation detected, 即係搵到同基因庫一樣的變異或全新變異（會引至NF1病徵的）。但就算同一樣的變異，係每個人的症狀都會唔同。例如阿媽有NF1遺傳俾個女，兩人的NF1症狀都唔同，嚴重程度不一。
2) Not detected, 以現今基因技術大概搵到95%NF1變異cases, 有5%基因位置好似係現今技術分析唔到
3) unknown mutation, inconclusive result. 係NF1 基因搵到有變異，但該變異不能判斷會唔會引至NF1病徵

以上係自己係睇遺傳科同網上了解到的。未必100%準確，可作參考。