大仔大女媽媽會

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k.k206


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發表於 10-3-26 17:41 |顯示全部帖子
我今胎係第二胎,今日13wks剛剛抽毛完羊水(p.s.我唔係香港住,而個ob又好特別可以早於
13wks就做抽羊水).
其實一直大家都focus做oscar test check TRISOMY 21唐氏綜合症 (第21條有三個染色體，就叫做第21對三體症 ,TRISOMY 18 &TRISOMY 13 (其實以上全部都係多左一條染色體 "三體症"), 但忽略左其他染色體異常既問題. p.s. oscar 只係check到 TRISOMY "三體症"既染色體異常.

因為我大囡又係有染色體異常係第18對不過係長臂短缺症(18Q long arm delection)即係佢第18對染色體小左一節,因為佢只係小左最尾嗰節(sec22.3-23),所以佢唔算好嚴重,只係雙耳耳道閉塞(即先天發育唔健全)所以中道弱聽,身型細小(27個月9.5kgs& 83cm高,同佢去街d人以為佢18個月), gross motor skill delay (um....唔知係咪叫大小肌肉發育遲緩呢?)佢10個月先自己轉身,12個月開始爬,爬左3個月都係爬幾下就"pa"低,24個月先識行,依家27個月算係行得穩左唔再幾步就pk. 但佢好好彩個腎照過無事,心臟&眼都應該無事^.^

我d朋友問我陀大囡時有無做oscar有無照結構,我全部都有做,oscar report係1:17507 (meternal age-relate risk 1:876) for Trisomy 21 and 1:31908 for other trisomies (meternal age-relate risk 1:1597)即超級低風險.(p.s.我胎大囡時26歲,所以唔好以為高齡先有機會中).

其實我打咁多野都係想大家知道oscar唔係"mud"都check到,大家如果接受唔到自己個b會有機會有染色體異常問題的話,就自己衡量做唔做抽羊水啦.

祝大家bb都健康正常.
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2#
發表於 10-3-26 17:48 |顯示全部帖子
抽絨毛風險高d,通常大約12-13wks做,抽羊水風險較抽絨毛低,但要大約16wks左右先做得.

原帖由 蔡夫人 於 10-3-26 17:38 發表
抽絨毛 / 羊水我暫時未識分係乜黎架. 所以都係等d 有經驗jm tell u ar!!!
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3#
發表於 10-3-31 09:27 |顯示全部帖子
係架抽羊水係有小產風險架,所以我第一胎以為oscar report咁靚既情況下咪唔做抽羊水囉,咁oscar驗到嗰3樣都無事架,不過係中左第4樣野傘,但大囡出世以來一路做hearing test,x-ray,ultro sound,CTscane,每次都提心吊膽去等report,依家講緊係要照顧一世喎,我自己覺得心理同生理壓力大過小產風險好多囉,所以我生第二.三orN個b都會去抽羊水confirm囉.

p.s.大囡有染色體異常唔係遺傳,係佢自身分裂(即精子&卵子受精後再分裂&結合既成長階段)出錯,就算遺傳基因科既醫生都話我地再有個18q long arm delection既bb係超低,幾個%only),不過自問真係無能力去博多次,touch wood又多個有問題既bb真係無能力照顧.

原帖由 polliebb 於 10-3-29 13:29 發表


但係有風險會小產喎.
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發表於 10-3-31 09:39 |顯示全部帖子
siulei 加油呀,唔好太擔心,其實我有朋友係香港抽羊水,佢都話唔痛架,我諗係依家d技術&器材都先進晒啦,最緊要抽完唔好粗勞,休息多d,因為醫生講過點解會有小產機會係因為傷口唔埋口而受細菌感染,所以小d"moving"等傷口快d埋口囉,不過講真係肚皮上只有一個針孔(抽血咁細既針孔only).

anyway祝bb健康正常,精伶活潑,開心常樂.

原帖由 siulei 於 10-3-29 14:13 發表
咁等係希望自己係少數有事嘅...因我更加怕自己係低risk但都會有機生唐bb嘅....想make sure啲囉...

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5#
發表於 10-4-3 02:08 |顯示全部帖子
如果唐氏照結構時或者可能check到,因為唐寶寶面形比較特別,不過照結構都係ultrosound,好睇個醫生囉.
但我大囡唔係唐寶寶所以就算oscar &照結構都check唔到佢有問題.只有抽羊水先check到.

原帖由 mcmug@mcdull 於 10-4-2 15:35 發表
我想問下, 當oscar check到低風險, 咁照結構時, 會唔會都check到有無事架? 即當double confirm?
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6#
發表於 10-4-3 16:50 |顯示全部帖子
SORRY ....我係另外個topic見到有mami話照結構係check唔到T21,only照到T13 and T18.我唔想誤導大家.
SORRY.

http://forum.baby-kingdom.com/viewthread.php?tid=2983539&extra=&page=1


原帖由 k.k206 於 10-4-3 02:08 發表
如果唐氏照結構時或者可能check到,因為唐寶寶面形比較特別,不過照結構都係ultrosound,好睇個醫生囉.
但我大囡唔係唐寶寶所以就算oscar &照結構都check唔到佢有問題.只有抽羊水先check到.

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