我今胎係第二胎,今日13wks剛剛抽毛完羊水(p.s.我唔係香港住,而個ob又好特別可以早於
13wks就做抽羊水).
其實一直大家都focus做oscar test check TRISOMY 21唐氏綜合症 (第21條有三個染色體,就叫做第21對三體症 ,TRISOMY 18 &TRISOMY 13 (其實以上全部都係多左一條染色體 "三體症"), 但忽略左其他染色體異常既問題. p.s. oscar 只係check到 TRISOMY "三體症"既染色體異常.
因為我大囡又係有染色體異常係第18對不過係長臂短缺症(18Q long arm delection)即係佢第18對染色體小左一節,因為佢只係小左最尾嗰節(sec22.3-23),所以佢唔算好嚴重,只係雙耳耳道閉塞(即先天發育唔健全)所以中道弱聽,身型細小(27個月9.5kgs& 83cm高,同佢去街d人以為佢18個月), gross motor skill delay (um....唔知係咪叫大小肌肉發育遲緩呢?)佢10個月先自己轉身,12個月開始爬,爬左3個月都係爬幾下就"pa"低,24個月先識行,依家27個月算係行得穩左唔再幾步就pk. 但佢好好彩個腎照過無事,心臟&眼都應該無事^.^
我d朋友問我陀大囡時有無做oscar有無照結構,我全部都有做,oscar report係1:17507 (meternal age-relate risk 1:876) for Trisomy 21 and 1:31908 for other trisomies (meternal age-relate risk 1:1597)即超級低風險.(p.s.我胎大囡時26歲,所以唔好以為高齡先有機會中).